SED-à-dire ?

« J’ai eu des cas bien plus difficiles à diagnostiquer. »

Lundi 19 août 2019

Il est 14h, et je me rends à un rendez-vous médical, en bus, à Dilbeek. Ceux qui me connaissent bien savent à quel point je déteste le bus. Ce jour-là, encore, j’ai eu des tumultes avec eux : aucun bus ne semble desservir l’arrêt auquel je me trouve. Je suis stressée, car ce rendez-vous est très important. Il se déroule chez un médecin spécialiste, un rhumatologue, et il y a plus d’un an de délai avant de pouvoir avoir un rendez-vous. Etant du genre impatiente, je regardais chaque jour si un rendez-vous ne s’était pas libéré plus tôt que celui que j’avais initialement pu avoir en septembre 2020, et c’est ce qui est arrivé, j’en ai eu un le 19 août 2019. Je ne voulais donc pas le manquer. Je me suis retrouvée à courir pour aller à un autre arrêt où le bus allait passer avec certitude. C’est là que je suis contente de pratiquer la course à pied (rires). Un sprint et 30 minutes de bus plus tard, me voilà donc chez ce spécialiste, m’annonçant calmement que je souffre d’une maladie génétique évolutive incurable. « J’ai eu des cas bien plus difficiles à diagnostiquer » m’a-t-il annoncé. Moi qui suit passionnée par les maladies chroniques, me voilà bien servie.

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos, ou SED pour les intimes, est une maladie génétique orpheline. D’après Wikipédia, une personne sur 20 000 en souffre. Être cette personne est bien plus satisfaisant quand il s’agit de gagner au Lotto, mais bon, on ne choisit visiblement pas ce qu’on gagne quand on arrive à être une personne « rare ». Le Professeur Hamonet définit cette maladie comme « Le Syndrome (ou maladie) d’Ehlers-Danlos est l’expression clinique d’une atteinte du tissu conjonctif (80% environ des constituants d’un corps humain), d’origine génétique, touchant la quasi-totalité des organes, ce qui explique la richesse de sa symptomatologie qui surprend les médecins alors qu’elle constitue, en soi, un argument diagnostic très fort, témoignant du caractère diffus des lésions. ». On se retrouve donc avec toutes sortes de symptômes, souvent difficiles à mettre en lien. La maladie étant, de plus, peu connue des médecins, on observe souvent une longue errance thérapeutique avant d’avoir un diagnostic.

En effet, dans mon cas, cela fait 11 ans que différents symptômes s’expriment, sans que personne ne puisse trouver ce qui m’arrivait. Voilà qui est aujourd’hui fait.

Le SED

Le Syndrome d’Ehlers-Danlos recouvre plusieurs types (Wikipédia) dont les principaux (et reconnus) sont :

Dans mon cas, je souffre du type hypermobile, dont le petit nom est alors le SEDh.

« La forme hypermobile, officiellement considérée comme la plus invalidante, se caractérise par une hyper-souplesse généralisée des articulations et des ligaments, provoquant des luxations et entorses à répétition, de l’arthrose infiltrée dans les articulations, une myotonie ou dystonie, des infections en tout genre, des hémorragies de provenance variée et des douleurs chroniques invalidantes. C’est aussi dans ce type qu’est le dysfonctionnement le plus fort des capteurs proprioceptifs du corps, amenant des maladresses et des troubles vestibulaires. (…) Le SED hypermobile est une fragilité au quotidien renforcée par des périodes de crises (non dégénératives) ou des poussées (dégénératives et avec apparition de nouveaux symptômes) qui peuvent durer de plusieurs jours à plusieurs mois selon les patients ou selon le degré d’atteinte de la maladie. (…) Le SED hypermobile présente aussi des symptômes appartenant aux autre formes de la maladie (comme parfois de douloureuses déformations dorsales comme pour le type VI, ou une possible rupture d’anévrisme comme pour le type IV, etc). Cela rend ce type polymorphe et imprévisible. Considéré comme une forme modérée en comparaison du type IV, il peut parfois être à un stade très sévère chez certains patients qui présenteront le tableau complet d’un syndrome parkinsonien avec des dystonies et myotonies sévères. (…) Dans les cas les plus lourds, certains organes sont aussi touchés : insuffisance rénale, insuffisance surrénale, cancers divers. (…) Il est nécessaire, pour les patients au tableau familial ayant présenté des décès par le SED de se faire tester génétiquement malgré la réticences des généticiens et d’effectuer des bilans cardio-vasculaires, des écho-dopplers, des bilans gynécologiques le plus régulièrement possible afin de prévenir les risques d’AVC, de crise cardiaque, de rupture d’anévrisme, de cancers ovariens, etc. » (Wikipedia)

Aussi, les grossesses sont rendues plus compliquées et sont d’office considérées comme à risque (le risque de fausses couches, notamment, est augmenté).

Symptômes

On retrouve plein de symptômes, variables d’une personne à une autre, dont beaucoup sont assez communs, par exemple :

  • Une fatigue excessive.
  • Des douleurs musculaires, articulaires ou abdominales, chroniques et diffuses dans tout le corps.
  • Des luxations et des entorses à répétition.
  • Une insuffisance respiratoire, parfois identifiée à tort comme de l’asthme.
  • Une fragilité des vaisseaux sanguins et des organes, sujets aux déchirures, surtout dans le type IV.
  • Des troubles intestinaux ou de la constipation.
  • Des reflux gastro-oesophagiens.
  • Des problèmes urinaires.
  • Des troubles cardiaques, en particulier au niveau des valves.
  • De la myopie ou des problèmes de la vision.
  • Des saignements de nez spontanés.
  • Des règles abondantes et douloureuses chez certaines femmes.
  • (liste non exhaustive)

 

Diagnostic

Le diagnostic du SEDh est basé sur deux types de critères : le score de Beighton qui détermine l’hypermobilité et les critères issus d’un consortium international datant de 2017. Les voici :

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Score de Beighton

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Je rappelle que seul un médecin est apte à poser un diagnostic fiable.

Evolution

Dans mon sous-type (hypermobile) en tout cas, l’évolution est très aléatoire et dépend très fort d’un patient à un autre. J’ai la chance d’être arrivée jusqu’à 25 ans avec une expression très modérée de la maladie, car certaines personnes se sont retrouvées fort handicapées déjà à l’adolescence. J’ai recherché des témoignages de personnes qui avaient eu un parcours similaire au mien, pour savoir à quoi m’attendre dans le futur. La majorité des personnes qui comme moi avaient des symptômes modérés à mon âge ont vu une évolution assez forte de la maladie par la suite, et sont aujourd’hui, à 30 ou 40 ans, en fauteuil roulant, électrique pour certains d’entre eux, et ne peuvent plus travailler en temps plein, voire même plus du tout. Certains perdent aussi progressivement l’usage de leurs mains, et/ou de leurs bras. D’autres ont subi une série d’opérations, qui n’ont servi à rien. Lorsque j’ai lu ces témoignages, j’étais dans le train, et je me suis effondrée en pleurs. Moi qui aime tant marcher, courir, parcourir, découvrir, la perspective d’être un jour peut-être en chaise roulante m’a fait l’effet d’un troupeau d’éléphants me piétinant.

J’ai la chance d’être merveilleusement bien entourée, et je me suis bien rappelée qu’un cas n’était pas l’autre. L’évolution chez eux n’est pas l’évolution chez moi. Par contre, il est clair que je vais réaliser de gros changements dans ma vie. Je vais apprendre à penser plus à moi, à mieux respecter mon corps et son rythme, arrêter de forcer au quotidien. Je vais vivre beaucoup plus pour moi, quitte à sembler égoïste. Je vais apprendre à me reposer plus souvent, à avoir plus de loisirs, à passer plus de temps avec ceux que j’aime aussi et qui sont très délaissés ces derniers temps tellement je travaille. En bref, je vais grandement revoir mes priorités. Et puis surtout, je vais garder coûte que coûte l’esprit combatif et toute la positivité dont j’aime faire preuve, peu importe ce qui arrive. Je garde aussi mes objectifs bien en tête, car il est hors de question que j’abandonne mes rêves.

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Je suis encore en train d’intégrer l’information, et réfléchir aux adaptations que je vais surement faire dans ma vie. Actuellement l’émotion la plus présente est la peur. Plus j’en apprendrai sur la maladie et lirai de témoignages, plus je pourrai arriver à me rendre compte de tout ce que cela implique et mieux faire face. Parce que c’est ça l’idée, quoi qu’il nous arrive : faire face, avec le sourire, avec entrain, et en étant confiant qu’avec un bon mental, on peut aller très loin.

En sortant de chez le spécialiste, je m’apprêtais à reprendre le bus, quand un homme s’est approché de moi. « Vous êtes belle » m’a-t-il dit, avant de monter dans le bus. Si un jour cet homme croise le chemin de cet article, j’ai envie de lui dire à quel point ça m’a fait plaisir qu’il me dise ça. Je venais d’apprendre que ma vie entière pouvait changer du jour au lendemain, et recevoir un compliment en plein de la phase de choc a été merveilleusement apaisant.

/!\ Beaucoup d’entre vous se reconnaîtront peut-être dans certains des symptômes, car plusieurs d’entre eux sont assez communs. Rappelez-vous que le diagnostic se pose sur base de plusieurs symptômes, d’un examen clinique et d’examens complémentaires. Ce n’est donc pas parce que vous avez régulièrement des douleurs que vous souffrez du SED. Si vous avez un doute, n’hésitez pas à en parler à un professionnel qualifié connaissant bien la maladie. Seul un médecin peut poser ce diagnostic.

Si certain(e)s d’entre vous souffrent, ou connaissent quelqu’un qui souffre de cette maladie, je serai très heureuse que vous partagiez cette expérience en commentaire !

Des bisous

Ressources sérieuses à propos de la maladie :
Le site du Professeur Hamonet (France)
Le site du Dr Daens (Belgique)
Le site du GERSED
Le site de l’association Sed1+

3 commentaires sur “SED-à-dire ?

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